شکل غیر کلاسیک کمبود هیدروکسیلاز
این اختلال عامل 1 درصد تا 5 درصد موارد، هیرسوتیسم بوده و بر حسب شدت اختلال آنزیمی ممکن است فقط به صورت افزایش 17- هیدروکسی پروژسترون (17- OHP) پلاسما بدون علائم هیپر آندروژنیسم (شکل cryptic) تا تابلویی کاملا شبیه و غیر قابل افتراق از PCOS تظاهر کند.
تشخیص بیماری با افزایش 17- OHP بیش از 500 ng/ dl در بین ساعات 7 تا 9 صبح یا مقدار 17- OHP بیش از 1000- 1500 ng/ dl نیم ساعت بعد از تزریق 2/0 میلی گرم آنالوگ ACTH داده میشود.
2) شکل غیر کلاسیک یا دیررس کمبود 11 بتا- هیدروکسیلاز (NC- CAH- 11): تابلوی بالینی این حالت نیز همانند NC- CAH- 21 بوده ولی در آن هیپرتانسیون نسبتا شایع است و علاوه بر یافتههای آزمایشگاهی NC- CAH- 21 مقدار 11- دوزکسی کورتیزول نیز افزایش نشان میدهد.
3) شکل غیر کلاسیک یا دیررس کمبود 3 بتا- هیدروکسی استروئید دهیدروناز (NC- CAH- 3 hsd): این فرم نسبتا نادر نیز تا حدودی شبیه PCOS بوده ولی در آن اختلال قاعدگی یافته ثابت و شایعی نیست و با افزایش مقدار پایه و متعاقب تحریک ACTH در 17- هیدروکسی پرگننولون، DHEA و DHEA- S و عدم افزایش آندروستن دیون، 17- OHP و تستوسترون تشخیص داده میشود.
نکته:
در هیپرآندروژنمی آدرنال ممکن است سیکلهای قاعدگی طبیعی باشند.