مشاوره ژنتیک در چه کسانی باید انجام گیرد ؟

مشاوره ژنتیک در چه کسانی باید انجام گیرد ؟

«یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (بیماری وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسد و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند»

یکی از اصلی تریمن هدفهای مشاوره ژنتیک مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هرحاملگی است، بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده و افراد کمک می کند تا :

نقش توارث را در بیماریها بفهمند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند.

حقایق پزشکی را درباره بیماریهای ارثی درک کنند یعنی نحوه تشخیص، عاقبت بیماری وراثتی و درمان آن را بدانند.

راههای در دسترس را برای برخورد با خطر موجود بشناسند.

بهترین راه چاره ی که با اهداف، ارزشها و اعتقادات خانواده هم منطبق باشد، بیابند.

بهترین قضاوت ممکن را در مورد شرایط موجود و درگیریهای بعدی آن داشته باشند.

اما مشاوره ژنتیک در چه کسانی باید انجام گیرد ؟

تمامی افرادی که هریک از موارد زیر را در خود و یا اجداد خود دارا هستند قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از تصمیم به بچه دار شدن و یا در حین حاملگی باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند که البته بهتر است در این گونه افراد مشاوره در درجه اول قبل از ازدواج انجام گیرد و در صورت ازدواج حتی الامکان قبل از حاملگی صورت پذیرد. این شرایط عبارتند از :

  • ازدواجهای فامیلی
  • وجود نقایص مادرزادی
  • حاملگی در سن ۳۵ سال و یا بالاتر
  • کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
  • در مواردی که می خواهیم افراد حامل یک ژن معیوب (یعنی ژنی که می تواند مسبب یک بیماری شود) را کشف کنیم، بخصوص در کسانی که در آنها بعضی بیماریهای خاص بیشتر وجود دارد. مثلاً بیماری تالاسمی در مردمی که در کشورهای مدیترانه ای زندگی می کنند و نیز ایران (در بحث تالاسمی در پایان همین فصل تعریف ژن و ژن معیوب را خواهید خواند)
  • عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد.
  • اختلالات متابولیک (بیماریهای که مربوط به بعضی روندهای ساخت و ساز مواد در بدن می باشد)
  • مواردی که خطر تکرار بیماری خاصی در فرزندان بعدی مورد سوال است.
  • مواجهه قبلی یا فعلی با موادی که تغییراتی را در ژنهای انسان بوجود می آورند (موادی که ایجاد جهش ژنی خواهند کرد مثل اشعه ایکس یا اشعه ماوراء بنفش)
  • دستگاه تناسلی مبهم (یعنی نتوان از ظاهر دستگاه تناسلی فهمید که فرد مونث است یا مذکر) یا رشد جنسی غیرعادی
  • ظاهر عجیب و غریب (ظاهری که متفاوت از حالت عادی در سایر افراد باشد)
  • نازائی و یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
  • اختلالات رفتاری
  • ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
  • سرطانها، برخی بیماریهای قلبی، فشارخون بالا و دیگر شرایط شایع که ارث در آنها دخیل است مثل دیابت (مرض قند)

گوناگون

ارسال نظر