بیماری آتاکسی فریدرایش چه علایم و نشانه هایی دارد ؟

علایم و نشانه ها

• مشکل حفظ تعادل در هنگام راه رفتن یا ایستادن
• ریتم یا اداء غیرمعمول واژه ها
• ضعف اندام ها
رعشه دست ها یا بازوها
• ظاهر غیر طبیعی ستون فقرات یا پاها
• فلج، به خصوص در اندام های تحتانی

آتاکسی فریدرایش در سال ۱۸۶۳، به افتخار پزشک آلمانی نیکلاس فریدرایش که نخستین بار این بیماری را تشریح کرد به این نام موسوم گشته است.
آتاکسی، واژه ای پزشکی به معنی اختلال هماهنگی عضلات مثل دست و پا چلفتی شده یا ناتوانی در حفظ تعادل می باشد. آتاکسی علل مختلفی دارد.

آتاکسی فریدرایش یک بیماری ارثی نادر است که در پی زوال رشته های عصبی در قسمت هایی از طناب نخاعی، اعصاب محیطی یا مخچه به دلیل وجود یک ژن معیوب در فرد ایجاد می شود. در حالت طبیعی، رشته های عصبی یا غلافی از جنس یک ماده چرب موسوم، به میلین پوشیده شده اند که امکان هدایت بی نقص و روان تکانه های الکتریکی را بین سلول های عصبی فراهم می سازد. در آتاکسی فرید رایش رشته های عصبی بخشی از غلاف میلین خود را از دست می دهند و طناب نخاعی نازک تر می شود.

علایم و نشانه های این بیماری به طور معمول بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی آغاز می شوند. این اختلال از هر ۵۰۰۰۰ نفر آمریکایی در یک نفر مشاهده می شود. علاوه بر مشکلات هماهنگی عضلات و تکلم، بسیاری از بیماران دچار خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز) و بد شکلی هایی در پاها می شوند. این پدیده اغلب در پی ضعیف شدن عضلات اتفاق می افتد.

آناکسی فریدرایش نوعی اختلال اتوزوم مغلوب است، یعنی برای ابتلا به این بیماری باید ژن معیوب را از هر دو والد (پدر و مادر ( به ارث ببرند. چنانچه ژن معیوب را تنها از یکی از والدین به ارث ببرید ممکن است ناقل این ژن پاشید، بدون اینکه دچار علایم و نشانه های بیماری شوید.در صورت وجود سابقه این بیماری در خانواده شما، بد نیست قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

جهش حاصل در ژن مسوول این تحقیقات نشان می دهدکه فقدان فراتاکسین، سلول های عصبی را در برابر استرس اکسیداتیو- وضعیت خطرناکی که توسط مولکول های موسوم به رادیکال های آزاد ایجاد می شود- آسیب پذیر می سازد. رادیکال های آزاد به طور طبیعی در فرآوری سوخت به انرژی در بدن کمک می کنند. اما مقادیر بیش از حد آنها خطرآفرین باشد.

سطح ۱ گوناگون مطالب برگزیده

ارسال نظر